Randyu-Osler-Weber liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų hemoraginių telangiectasias, kurią sukelia kai kurių kapiliarų kraujagyslių sienelės gedimas. Šios ligos simptomai yra dažni kraujavimas iš nosies, telangiektazija ant odos ir gleivinės, sunkios formos, skrandžio ir plaučių kraujosruvos bei lėtinė geležies stokos anemija. Diagnostika atliekama paciento tyrimo pagalba, endoskopiniais tyrimais, kartais - paveldimos istorijos tyrimu. Šiuo metu Rendu-Osler-Weber liga nėra speciali gydymo priemonė, naudojant įvairias hemostazines priemones ir palaikomąjį gydymą.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiectasia) yra paveldima vazopatija, kuriai būdingas endotelio nepakankamumas, dėl kurio išsivysto telangiectasias ir sunku sustabdyti kraujavimą. Šios ligos apraiškos devynioliktojo ir dvidešimto amžiaus amžiuje tyrėjai Henri Rendue, William Osler ir Frederick Parks Weber. Tolesni genetikos tyrimai įrodė paveldimą ligos pobūdį, jis perduodamas autosominiu dominuojančiu modeliu. Šiuo metu nežinoma patologinio geno skvarba (nes pats genas nėra žinomas), Rendu-Osler-Weber liga pasireiškia vienodai tikėtinai vyrams ir moterims, tačiau simptomų sunkumas skirtinguose pacientuose yra skirtingas. Patologijos dažnis yra gana didelis ir apskaičiuojamas 1: 5000. Be paveldimų ligos formų, apibūdinamos atsitiktinės simptomų atsiradimo atvejai.

Ligos priežastys Randy-Osler-Weber

Šio ligos etiologija ir patogenezė Randy-Osler-Weber šiuo metu išlieka moksliniu diskusijų objektu. Naujausi genetikos duomenys rodo, kad pacientams sutrikusi endotelino transmembraninio baltymo, endoglino arba kinazės-1 struktūra. Tačiau tai nepaaiškina kraujagyslių displazijos, kurios simptomai yra raumenų ir elastingų lukštų nebuvimas kai kuriuose kraujagyslėse. Tai lemia tai, kad kraujagyslių sieną sudaro tik vienas endotelis ir jo apatinis jungiamasis audinys. Kadangi širdies ir kraujagyslių sistema yra mezenchimo darinys, kai kuriems tyrėjams ji yra priežastis apsvarstyti embrioninės mesenchimos displazijos variantą Randy-Osler-Weber. Laivai, kurių raumenų ir elastingų membranų netenka, sudaro mikroanurizmus, kurie lengvai pažeidžiami, sukelia kraujavimus.

Kraujavimo išlikimas Randy-Osler-Webero ligos atveju taip pat paaiškinamas tuo, kad svarbų vaidmenį hemostazės procese atlieka kraujagyslių spazmas prie sužalojimo vietos. Jei nėra raumenų apvalkalo, refleksinis spazmas tampa neįmanomas, todėl labai sunku susidaryti kraujo krešulių susidarymą ir kraujavimo nutraukimą. Tikėtina, kad kai kurių endotelio receptorių defektai taip pat trukdo kraujo krešėjimo procesui Randy-Osler-Weber ligos atveju. Patvirtinimas, kad šios patologijos hemoragijos nėra tiesiogiai susijusios su hemostazės sistema, yra normalus visų krešėjimo faktorių lygis pacientams. Tik sunkiomis ligos atvejais gali būti trombocitopenija ir kitų veiksnių trūkumas, tačiau jie yra antrinio pobūdžio ir yra dėl vartojimo koagulopatijos.

Ligos simptomai Randy-Osler-Weber

Pirmieji Randy-Osler-Webero ligos požymiai tampa pastebimi 5-10 metų amžiaus. Jų veidą sudaro nosies, veido, auskarų, lūpų ir burnos gleivinės odos veido telangiectasias. Yra trijų rūšių kraujagyslių sutrikimai, kurie atspindi pagrindinius jų vystymosi etapus - ankstyvą, tarpinį ir sąnarį. Anksti telangiectasia turi silpnų rausvų dėmių ir dėmių atsiradimą. Tarpinis kraujagyslių sutrikimų tipas būdingas pastebimų retikulių, vorinių ir žvaigždžių susidarymui ant odos. Moduliniai telangiectasias yra 5-8 mm dydžio mazgai, šiek tiek išsikišantys virš odos arba gleivinės paviršiaus. Kraujagyslių sutrikimų transformacijos greitis, jų skaičius ir jų pasireiškimo amžius atspindi konkretaus Rend-Osler-Weberio ligos atvejo sunkumą.

Be telangiektazijos, pacientams po to atsirado hemoraginiai sutrikimai, dažniausiai pasireiškia pirmasis nuolatinis ir netinkamas kraujavimas iš nosies. Labai sunku nustatyti jų šaltinį netgi naudojant endoskopinę rhinoskopiją, hemostazinių kempinių ir turundų vartojimas dažnai neleidžia sustabdyti kraujavimo ir dar labiau išprovokuoti. Dėl Randy-Osler-Weber liga sergančių nosies kraujavimų yra mirčių atvejų. Paprastai tokiam klinikiniam vaizdui pacientas kreipiasi į hematologą, tačiau joks koagulopatijos požymis nėra nustatytas. Jei kraujavimas yra ilgas arba gausus, kraujavimo požymiai taip pat siejasi su galvos svaigimu, alpimu, blyškumu ir kitomis aneminėmis pasireiškimo simptomais.

Sunkesniuose ligos atvejuose Randy-Osler-Weber pacientams gali pasireikšti skrandžio (melenos, kavos riebalų vėmimo, silpnumo) ir plaučių kraujavimo požymiai. Kartais pacientai skundžiasi dusuliu, silpnumu, cianozė - tai yra dešinės kairės kraujo manevravimas plaučiuose dėl arterioveninių fistulių. Telangiektazija atsiranda ne tik ant odos paviršiaus, bet ir kraujagyslių sutrikimų smegenų ir stuburo formos. Tai veda prie epilepsijos priepuolių, subarachnoidinių kraujavimų, parapliejų ir smegenų abscesų vystymosi. Kai kurios šeimos Randyu-Osler-Weber ligos formos pasireiškia daugiausia smegenų simptomais ir sutrikimais, kai vidutinio sunkumo odos telangiektazija ir kraujavimas iš nosies.

Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber

Ligos diagnozė Randy-Osler-Weber yra pagrįsta paciento skundais, fiziniais tyrimais, virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemų endoskopiniais tyrimais. Jei yra simptomų ar įtarimų dėl smegenų sutrikimų atsiradimo, atliekamas galvos magnetinio rezonanso vaizdas. Pacientai skundžiasi dėl dažno ir nuolatinio nosies kraujavimo, kraujavimo dantenų, anoreksijos ir hemoptizės. Išnagrinėjus odos veido, kūno, kaklo, burnos gleivinės ir nosies ertmę aptiktos įvairios telangiektazijos rūšys. Endoskopiniai tyrimai (laringoskopija, bronchoskopija, EGDS) taip pat atskleidžia kraujagyslių sutrikimus geryboje ir trachėjoje, virškinimo trakte, iš kurių kai kurie kraujavo.

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, dažnai skirti pacientui, gali nenustatyti jokių sutrikimų, įskaitant hemostazės sistemos patologijas. Pirmiausia atsiranda chroniškos geležies stokos anemijos simptomai - hemoglobino kiekio sumažėjimas, raudonųjų kraujo ląstelių kiekio sumažėjimas, spalvų indekso sumažėjimas. Tačiau arterioveninių šuntų, esančių plaučiuose, atveju gali pasireikšti priešingą polifiksemijos požymį. Jei toliau padidėja kraujavimo dažnumas ir tūris, sutrikusios kraujosruvos požymiai, trombocitų kiekio sumažėjimas ir kiti krešėjimo veiksniai, prisijungia prie anemijos simptomų. Tai susiję su vartojimo koagulopatijos vystymu, nurodant sunkią Rendu-Osler-Weber ligos formą.

Paveldimo istorijos ir ligos požymių giminaičių Randy-Osler-Weber identifikavimo atveju būtina atlikti prevencinius medicininius patikrinimus nuo vaikystės. Tai ypač reikalinga esant smegenų sutrikimams simptomų komplekse - šiuo atveju nuo paauglystės reikia atlikti profilaktinio magnetinio rezonanso vaizdavimą. Smegenų MR ir CT gali atskleisti subarachnoidinius kraujavimus ir smegenų absceso požymius. Laiku atlikus profilaktinius tyrimus, ankstyvajame etape gali atsirasti panašių pokyčių, kurie leis jiems sėkmingai pašalinti be rimtų pasekmių pacientui.

Gydymas ir ligos progresavimas Randy-Osler-Weber

Randu-Osler-Weber liga nėra specifinis gydymas, daugiausia naudojantis palaikomosiomis priemonėmis. Nazinį kraujavimą geriausiai sustabdo lazerio abliacija, tačiau ji nebus apsaugota nuo jų pasikartojimo. Trumpalaikis kraujavimo sustabdymo poveikis gali sukelti nosies ertmę drėkinti su aušintu aminokaproinės rūgšties tirpalu, todėl ekspertai rekomenduoja, kad pacientai visada turėtų jį namuose. Dėl plaučių ir virškinimo trakto kraujavimo atsiradimo juos gali sustabdyti endoskopiniai metodai, o kai jie yra turtingi, jie kreipiasi į chirurgų pagalbą. Chirurginė intervencija taip pat nurodoma tokioms Randy-Osler-Weberio ligos komplikacijoms, tokioms kaip dešinioji kairė manevravimas ir subarachnoidinė kraujavimas. Be to, palaikomajam gydymui skiriama vitaminais ir geležies preparatais anemijai. Sunkiais atvejais kreipkitės į kraujo perpylimą arba raudonųjų kraujo kūnelių masę.

Ligos prognozė Randy-Osler-Weber daugeliu atvejų yra neaiški, nes viskas priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo. Siekiant paaiškinti vaizdą šiuo klausimu, paveldima istorija gali padėti - paprastai giminaičių patologijos simptomai yra gana panašūs. Labai pablogina ligos cerebrinio pasireiškimo paplitimo prognozes, kurios dažnai sukelia epilepsiją, insultą, smegenų abscesą. Netgi nereikšmingo nosies kraujavimo atsiradimo metu pacientai turėtų skubiai kreiptis į gydymo įstaigas, nes dažnai neįmanoma jo namuose sustabdyti.

Simptomai ir ligos gydymas Randu-Osler-Weber

Osler'io-Rendu liga (Rendu-Osler'io-Weber) arba šeiminė hemoraginės teleangiektazijos, generalizuota angiomatosis - paveldima liga, kurioje odos, gleivinės ir išsėtinės hemoragija ir kraujavimas pasitaiko vidaus organų. Jis perduodamas remiantis autosominiu dominuojančiu principu: pora, kurioje vienas iš tėvų yra serga, pusė atvejų gimdo sergančius vaikus. Bet jei vaikas gimsta sveika ir vedęs žmogų be defekto geno, jo palikuonys netaps kraujavimas.

Patologijos vystymo mechanizmas

Sindromo priežastis yra kelių genų, atsakingų už audinių remontą ir kraujagyslių morfogenezę, mutacija. Paprastai kraujagyslių sieną sudaro trys sluoksniai: vidinis (endotelis ant plonos elastinės "substrato"); vidutinio (raumenų ir kolageno skaidulų) ir išorės (jungiamojo audinio). Randy-Osler ligos atveju jis susidaro tik iš vidinio sluoksnio, todėl indai:

  • tapti trapios ir pralaidžios;
  • dėl to, kad trūksta raumenų sluoksnio, jie praranda gebėjimą reliatyviai susitraukti su traumų (normalus indas, kai yra sužeisti, spazmai, blokuoja kraujotaką ir susidaro tromba, stabdo kraujavimą);
  • yra tam tikrų endotelio receptoriaus defektų, kurie sulėtina kraujo krešėjimą, nors krešėjimo faktorių gamyba išlieka normali.

Trapumas ir kraujagyslių pralaidumo veda į tai, kad yra kraujagyslių tinklelio ir krumpliaratis iš "lydyto" išsiplėtusių kapiliarų (teleangiektazijos) ant odos ir gleivinės, ir aneurizmos (silpnas išsikišimo porcijos) yra suformuotos kai kuriais laivų, galinčių sprogsta ir sukelti kraujavimą. Patologiniai pranešimai dažniausiai susidaro tarp gretimų arterijų ir venų su išsiplėtusiomis sienelėmis - arterioveninėmis šuntais ir sutrinka kraujo tiekimas vidaus organams.

Ligos formos ir etapai

Vaikams ir paaugliams kraujagyslių kraujosruva Matoma tik veikiami kūno dalių, o po 20-25 metų, o jie randami vidaus organus: žarnyne, inkstų geldelių, plaučiuose, moterims - iš makšties. Žaizdų formos ir dydžiai leidžia mums spręsti apie ligos stadiją, ty patologinių pokyčių laipsnį induose:

  • anksti: ant odos atsiranda kraujavimas iš dantų ir netaisyklingos dėmės - ne daugiau kaip pelekinė galvutė;
  • tarpinis: spektakliai ir taškai sujungiami su kraujagyslių vorų klijais;
  • mezginis: ovalios ar apvalios mazgelės išsikiša virš odos ("lęšių granulės").

Priklausomai nuo to, kur dažniau pasitaiko kraujavimas, izoliuojamos nosies, ryklės, odos, visceralinės (vidinės) ir mišrios formos - su kraujagyslių odos ir vidaus organų pažeidimais, nugaros smegenų nervų sistema. Kartais šeimos liga pasireiškia tik smegenų sutrikimais, su nedideliu skaičiumi telangiectasias ir be kraujavimo iš nosies.

Patologijos simptomai

Kūdikiams, jaunesniems nei 6-10 metų, nepagrįstas dažnas kraujavimas iš vieno ar abiejų šnervių, dažnai nakties, rodo galimą Randy-Osler sindromą. Paauglių merginos kenčia nuo ilgalaikių, sunkių menstruacijų, o berniukai pastebi, kad kraujas ilgą laiką neapsiribojo traumų metu.

  1. Odos kraujavimas. Jie atsiranda po pusantrų metų po pirmojo kraujavimo iš nosies: ant lūpų, nosyje ir burnoje, ant veido, ausies lopų ir galvos. Kraujagyslių žvaigždės, taškai, voratinkliai ir retikulumai yra nuo tamsiai rožinės iki violetinės ir violetinės spalvos, o jie spaudžiami.
  2. Vidaus kraujavimas. Jiems liudija kraujo lašeliai išmatose, šlapime, kiaušialąstėje ir vemiate, o akivaizdžiai nepastebimas vidinis kraujavimas atsiranda dėl anemijos simptomų (silpnumo, galvos svaigimo, alpimo).
  3. Kraujagyslių patologija vidaus organuose. Arterioveniniai fistuliai ir aneurizmos plaučiuose pasireiškia kvėpavimo sunkumais, veido cianoze ir sunkiais atvejais sukelia plaučių hipertenziją su kojų edemu, ūminiu širdies skausmu ir alpimu. Smegenų, kepenų ir inkstų kraujagyslių sutrikimai sukelia inkstų ir kepenų funkcijos nepakankamumą, traukulius, regos ir kalbos sutrikimus bei insultus, kai smegenys lokalizuojasi.

Su amžiumi liga progresuoja: iki 16-17 metų amžiaus jos pasireiškimai stebimi 70%, kai genetiniai kraujagyslių defektai, o iki 40 metų amžiaus - 90% pacientų. Žmonėms, sergantiems genetine polinkiu, Randy-Osler ligos pasireiškimo rizika padidėja dėl nuolatinės hipertenzijos, avitaminozės ir kitų faktorių, turinčių įtakos kraujagyslių stiprumui.

Diagnostika

Rendu-Osler-Weber liga diagnozuojama remiantis anamneze (pacientų apklausa), laboratoriniais tyrimais ir instrumentiniais tyrimais. Pacientui paskirta:

  • bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai anemijai nustatyti;
  • krešėjimo kraujo tyrimas;
  • šlapimo tyrimas ir išmatų tyrimas (šlapime esantys eritrocitai kalba apie kraujavimąsi šlapimo takuose ir paslėptą kraują išmatose - dėl skrandžio ir (arba) kraujavimo iš žarnyno).

Priklausomai nuo simptomų vietos, pacientui atliekami instrumentiniai tyrimai: ultragarsinis kepenų ir blužnies tyrimas, rentgenograma ar plaučių CT, smegenų indų MRT. Didelės ir storosios žarnos, stemplė, skrandis, šlapimo takai ir kvėpavimo takai tiriami naudojant lanksčią vamzdelį - endoskopą.

Gydymo metodas

Rendu-Osler sindromas nėra specifinis gydymas, nes tai yra dėl genetinių priežasčių. Todėl šios ligos klinikinių rekomendacijų sąrašas apima palaikomąjį ir simptominį gydymą, kurio tikslas - sustabdyti kraujavimą ir kovoti su jo pasekmėmis.

  1. Pacientams skiriami hormonų vaistai (metiltetosteronas, etinilestradiolis), jie mažina kraujavimą iš kraujagyslių. Vaistiniai preparatai kraujo storinimui ir kraujagyslių sienelės stiprinimui (vikasol, dicinas, E ir B vitaminai, kalcio chloridas) apibendrintai angiomatozei yra neveiksmingi ir naudojami kaip pagalbiniai vaistai.
  2. Sustabdyti kraujavimas iš nosies naudoti hemostazės kempinę drėkinti nosies ertmę atšaldyti 8,5% tirpalas plautas aminoheksano rūgšties arba vandenilio peroksido, trombino lebetoksom. Kai kraujas sustoja, nosies užtepami tepalu dekspantenoliu, lanolinu ir vitaminu E, kad išgydytų epitelio paviršių.
  3. Geležies pacientai skiriami anemija sergantiems pacientams (Ferromet, Aktiferrinui, Ferrum Lek, Maltofer ir kt.), O kraujo perteklius yra kraujo netekimas.

Žmonės su sunkiu kraujavimu iš nasopharynx telangiectasia, pašalinamos užteršimo būdu (termokoaguliacija); skystas azotas (kriodestrukcija); lazerio impulsas arba veikiant indui su rūgštimis (cheminis naikinimas). Su pakartotiniu vidiniu kraujavimu ir aneurizmų nustatymu atliekama chirurginė intervencija - susilpnėja kraujagyslių plotai ir užpilami kapiliarai, tiekiantys indą.

Kaip išvengti komplikacijų?

Genetinės kraujagyslių ligos negalima užkirsti arba išgydyti, tačiau gali sumažėti pavojingų komplikacijų tikimybė. Žmonės, kurių artimieji gimdą kenčia nuo kraujagyslių iš nosies ar "pažymėti" kraujagyslių tinklais, turėtų būti ištirti ir paimti į gydytojo vaikus. Jei vaiko smegenyse yra kraujagyslių ir arterioveninių fistulių dilatacijos, tada, nepaisant kitų simptomų, 10-14 metų amžiaus jie skiria smegenų ir plaučių CT. Padidėja ligos vystymosi ir vystymosi rizika:

  • hipertenzija;
  • uždegimai sinusuose (sloga, sinusitas, sinusitas);
  • pervargimas, perkrovimas, stresas;
  • aštraus ir sūrus maistas, alkoholis;
  • vitaminų trūkumas, kraujagyslių sienelių stiprinimui būtinų mineralų trūkumas;
  • vartojant aspiriną ​​ir kitus vaistus, kurie veikia kraujo krešėjimą (pvz., NVNU).

Kilus paveldimiems kraujavimams iš kraujagyslių, pasirenkant profesiją turite apsvarstyti savo ligą. Jie negali dirbti naktį ir keistis, sunkiai dirbti. Jei sutuoktinės sutuoktinės sutrikusios paveldimos sutuoktinės prieš pradedant įsivaikščioti, geriau pasikonsultuoti su genetika.

Nėštumas moterims su Rendu-Oslerio liga

Moterims, kurioms yra Rendu-Oslerio liga, gresia pavojus. Prieš planuodami nėštumą, jie turi būti ištirti - endoskopiniai, smegenų indai, plaučių CT (nėštumo metu jų neįmanoma padaryti). Nėščios moterys su hemoraginis telangiektazija yra du gydytojai - ginekologą ir Hematologas, o jei liga paveikė kitus organus (inkstų, kepenų, plaučių), jie prisijungė gydytojas.

Komplikacijos yra tikėtina antrojo ir trečiojo nėštumo trimestrais, tuo metu moteris intensyviai prižiūrimi ir prieš gimdymą išvyksta į ligoninę iš anksto. Kraujavimas gimdymo metu yra reta, nes kraujavimas kraujavimas kraujyje mažėja dėl hormoninių pokyčių.

Ligos prognozė

Ligos progresija Randy-Osler priklauso nuo to, kaip sunkūs kraujagyslių sutrikimai, dėl jų lokalizacijos ir šeimos ypatybių. Smegenų simptomų, kurie gali sukelti epilepsiją, insultą ir smegenų abscesus, prognozė dar labiau pablogina prognozes. Be gydymo, bet kokia Randy-Osler sindromo forma gali sukelti sunkias komplikacijas: masinis kraujavimas ir anemija, aklumas po tinklainės kraujavimo, plaučių hipertenzija; širdies ir kitų tipų nesėkmių; kepenų cirozė.

Šeiminė hemoraginė telangiektazija yra reta liga, jos pasireiškimai sutampa su daugybe skausmingų ligų, pvz., Kepenų patologijų, požymių. Todėl padidėjęs kraujavimas iš kraujagyslių, nepagrįstas kraujavimas, kraujagyslių atsiradimas ant odos ar anemija, neišlaikykite gydytojo apsilankymo, o atlikus diagnozę reguliariai tikrinkite.

Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga (hemoraginė angiomatozė, paveldima telangiektazija) yra genetinė patologija, atsirandanti dėl kraujagyslių endotelio nepakankamo išsivystymo, kartu su daugybės kraujavimo kampų ir telangiectasias atsiradimu ant gleivinės ir odos.

Turinys

Bendra informacija

Hemoraginė angiomatozė buvo apibūdinta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojais W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancūzija) ir F.P. Weber (Anglija).

Oslerio - Randyu - Weberio sindromas yra 1 žmogus iš 5000. Vyrai ir moterys yra vienodai lengvai pažeidžiami, neatsižvelgiant į rasę ar etninę kilmę.

Priežastys

Rendu-Oslero liga siejama su genų mutacija. Dvi genai, dalyvaujantys kraujagyslių formavimo ir audinių remonto procese, yra atsakingi už jo vystymąsi.

Pirmasis genas yra 9q33-q34 chromosomos. Jis koduoja membraninio glikoproteino gamybą, kuri yra svarbus kraujagyslių endotelio ląstelių struktūrinis elementas.

Antrasis genas yra 12q13 chromosomos. Jis yra atsakingas už aktyvino tipo receptoriaus sintezę kinazės-1 fermentui ir yra susijęs su augimo faktorių transformavimu.

Randyu sindromas - Osleras perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga vystosi vaikui, jei jis gavo vieno iš tėvų genas su mutacija. Reti sporadiniai patologijos atvejai registruojami labai retai. Manoma, kad kraujagyslių struktūros pasikeitimas vyksta dėl nepalankių veiksnių, kuriuos vaisius daro per prenatalinį laikotarpį. Pagrindiniai yra infekcijos ir farmakologinės medžiagos.

Pathogenesis

Paprastai kraujagyslių struktūra susideda iš trijų sluoksnių:

  • vidinis endotelis (plokščias mezenchimos ląstelių sluoksnis), subendotelis (laisvasis jungiamasis audinys) ir elastinė membrana;
  • vidutinio lygumo raumenys ir elastinės ląstelės;
  • išorės - laisvi jungiamieji audiniai ir nervų galūnės.

Genetinė mutacija ligoje Randyu-Osler sukelia kraujagyslių nepakankamą vystymąsi: jie susideda tik iš endotelio, apsupto laisvo kolageno skaidulų. Tokia struktūra sukelia atskirų kapiliarų sekcijų ir poakapiliarinių venulių sienelių išsiplėtimą (išsiplėtimą) ir retinimą. Be to, yra angiomatozė - per didelis kraujagyslių daugėjimas.

Patologiniai procesai sukelia:

  • telangiectasia - vorinių venų ("žvaigždės"), susidedančios iš išsiplėtę kapiliarų;
  • arteriovenos šuntai - tiesioginiai ryšiai tarp venų ir arterijų;
  • aneurizmos - arterijų sienelių išsipūtimas dėl jų išsiplėtimo.

Dėl sienų slydimo padidėja indų trapumas, atsidaro kraujavimas.

Simptomai

Randyu - Oslerio-Webero liga prasideda nuo 6-7 metų. Teleangiektazija jo vystymosi procese vyksta trimis etapais:

  • anksti - jie atrodo kaip mažos netaisyklingos formos dėmės;
  • tarpiniai kraujagyslių grupes įgauna vorinių formų;
  • mazgeliai - telangiectasias virsta apvaliais arba ovaliais mazgeliais, kurių skersmuo 5-7 mm, kuris išsikiša 1-3 cm virš paviršiaus.

Kraujagyslių tinklainės spalva gali skirtis nuo ryškiai raudonos iki gili violetinės spalvos. Jų būdinga savybė yra blanšavimas po slėgio ir užpildymas spalva po slėgio nutraukimo.

Telangiektazija ant lūpų pradiniame Oslerio sindromo etape

Pirma, telangiectasias atsiranda ant nosies, lūpų, skruostų, liežuvio, dantenų, plaukų, ant ausies smegenų gleivinės ir sparnų. Tada jie gali būti rasti visose kūno dalyse. Daugeliu atvejų kraujagyslių defektai atsiranda kvėpavimo takų, inkstų, kepenų, virškinimo trakto, lytinių organų ir smegenų gleivinėse.

Randyu-Osler liga pasireiškia daugybe hemoraginių ir aneminių simptomų.

  • kraujavimas;
  • kraujo pleistrai išmatose ir šlapime;
  • kraujo buvimas kiaušialąstėje, išsekimas kosulyje, taip pat vemiate.

Pakartotinis kraujavimas yra pagrindinis patologijos požymis. Dažniausiai jie atsidaro nosies ertmėje, tačiau gali pasireikšti ryklėje, virškinimo trakte, bronchų ir plaučių liaukoje, kepenyse ir kt. Telangiectasias, esantys ant odos, retai kraujauja, nes jie turi tankią epidermio ląstelių membraną.

Dėl lėtinio hemoglobino trūkumo, atsirandančio dėl kraujavimo, Randyu-Oslero liga serga aneminiais simptomais:

  • silpnumas, nuovargis;
  • galvos svaigimas, alpimas;
  • spengimas ausyse;
  • "Priekinis akys" prieš akis;
  • dusulys ir tachikardija po nedidelio krūvio;
  • skausmai krūtinkaulio kaklo pobūdžio.

Klinikinį vaizdą gali papildyti arterioveninių šuntų ir aneurizmų, esančių įvairiuose vidaus organuose, simptomai. Ilgainiui jie gali sukelti širdies ir inkstų nepakankamumą, smegenų tromboemboliją, kepenų cirozę ir kitas sunkias būsenas.

Diagnostika

Randyu-Oslerio liga diagnozuojama pagal anamnezę, fizinį tyrimą, laboratorinius ir instrumentinius tyrimus. Pagrindiniai ligos požymiai rodo daugybę telangiectasias, pasikartojančių savaiminių kraujavimų ir anemijos pasireiškimų.

  • pilnas kraujo tyrimas - rodo hemoglobino ir raudonųjų kraujo ląstelių sumažėjimą;
  • kraujo biochemija - rodo, kad trūksta geležies;
  • mėginiai, skirti įvertinti hemostazę - reikšmingų pažeidimų paprastai nerekomenduojama, tačiau kai kuriais atvejais nustatomi intravaskulinės krešėjimo požymiai;
  • šlapimo tyrimas - kai kraujavimas iš šlapimo takų rodo raudonųjų kraujo ląstelių buvimą.

Instrumentiniai Randyu-Osler ligos aptikimo metodai yra pagrįsti vidaus organų gleivinės membranų vizualizacija. Jie realizuojami naudojant endoskopą - lankstus plonas vamzdis su fotoaparatu, kuris įterpiamas per natūralias skylutes arba mažus pjūvius. Pagrindiniai yra šie:

  • fibrozofagastroduodenoskopija (stemplė, pradinė plonosios žarnos dalis ir skrandis),
  • kolonoskopija (storosios žarnos);
  • bronchoskopija (kvėpavimo takai);
  • cistoskopija (šlapimo takų);
  • laparoskopija (pilvo organai).

Jei pažeidžiami vidaus organai, kompiuterinė tomografija atliekama naudojant kontrasto stiprinimą. Tai suteikia galimybę vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaikas serga aneurizma ir arterioveniniu šuntu plaučiuose ir smegenyse, patariama atlikti plaučių ir smegenų magnetinio rezonanso tomografijos tyrimą paauglystėje.

Gydymas

Randyu-Oslerio ligai gydyti reikia visą gyvenimą. Jame yra keli svarbūs komponentai:

  • švelninimas ir kraujavimo prevencija;
  • kraujo nutekėjimo ir gyvybiškai svarbių medžiagų papildymas;
  • telangiectasia pašalinimas;
  • kraujagyslių anomalijų chirurginė korekcija.

Tankūs tamponadai nenaudojami, kad sustabdytų kraujavimą iš nosies, nes jie prisideda prie recidyvų atsiradimo. Gleivinės drėkinimas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu ir kitais vaistais yra neveiksmingas, tačiau jie gali šiek tiek sumažinti kraujavimą.

Geriausias rezultatas yra laistymas 5-8% aminokaproinės rūgšties ar kito fibrinolizės inhibitoriaus tirpalu. Nutraukus kraujavimą, rekomenduojama naudoti vietinius vaistus su lanolinu, vitaminu E ir dekspantenoliu, kad pagreitintų epitelio apvalkalo gijimą.

Kraujavimo prevencija - pašalinti veiksnius, kurie juos sukelia. Tarp jų yra:

  • tiesioginė trauminė telangiectasia;
  • arterinė hipertenzija;
  • gleivinių uždegiminės ligos;
  • vitaminų ir mineralinių medžiagų trūkumai;
  • stresinės situacijos;
  • per didelis pratimas;
  • alkoholis ir aštrūs maisto produktai;
  • antikoaguliantai.

Sisteminė ligos terapija Randy-Osler apima hormonus (testosterono ir estrogeno), taip pat vaistus, stiprinančius kraujagysles (vikasol, vitaminas C, etamzilatas). Geležies vaistai vartojami anemijai gydyti. Jei rimtas kraujo netekimas, kraujas yra perpylimas.

Telangiektaziją galima pašalinti naudojant tokius metodus kaip:

  • kryodestrikcija - gleivinės valymas skystu azotu;
  • cheminis naikinimas - trichloracto rūgšties ir chromo rūgšties poveikis kapiliarams;
  • termokoaguliacija - kraujagyslių anomalijų prijaukimas elektros srove;
  • lazerio abliacija - "žvaigždžių" gydymas lazerio spinduliu.

Šie metodai suteikia laikiną rezultatą. Cryodestruction yra laikoma labiausiai veiksminga iš jų kraujavimui iš nosies.

Chirurginė intervencija atliekama su arterioveninėmis aneurizmomis, taip pat dažnai ir sunkiai kraujuoja iš virškinimo trakto, kepenų, inkstų, kvėpavimo takų. Susitraukusio kraujagyslės rezekcija ir kraujyje kraujo kapiliarų perrišimas.

Prognozė

Rendu-Oslerio liga pasižymi teigiamu progresu ir nuolatine palaikomuoju gydymu. Be gydymo, tai gali išprovokuoti tokias komplikacijas kaip:

  • geležies stokos anemija;
  • aklumas dėl tinklainės kraujavimo;
  • aneminė koma;
  • plaučių hipertenzija;
  • smegenų abscesas;
  • kepenų cirozė.

Oslero sindromas gali sukelti didžiulį kraujavimą, dėl kurio miršta.

Prevencija

Ligos profilaktika Randyu-Osler sudaro medicininė ir genetinė konsultacija nėštumo planavimo metu, kai yra šeimos istorijoje patologijos atvejų.

Randyu-Osler-Weber liga: simptomai, prevencija ir gydymas

Pasibaigus 1994 m. Žiniasklaidoje atsirado paveldima hemoraginė telangiectasia (Randue-Osler-Weber liga). Šiuo metu buvo paskelbti kelios didelės apimties tyrimai, kurių metu buvo tiriamos ligos priežastys, mechanizmai, klinikinė įvairovė ir galimybės. jos gydymas.

Remiantis tyrimų duomenimis iki 1994 m., Randue-Osler-Weber liga (aptarsime išsamų gydymą ir simptomus straipsnyje) pasireiškia dažniausiai 1 atvejis 50 000 gyventojų, o 1994 m. - 1 atvejis per 16 500. naujos įrangos, skirtos ligai patvirtinti, naudojimas.

Faktas! Šiuo metu manoma, kad su šia liga sergančių pacientų skaičius didėja. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad pacientų skaičius neauga, o registruotų Randy-Osler ligos atvejų skaičius. Dabar pirmojo ir antrojo lygio sveikatos priežiūros klinikose yra daug šiuolaikinių technologijų, kurios padeda siūlyti ir patvirtinti teisingą diagnozę.

Dikul: "Na, jis sakė šimtą kartų! Jei jūsų kojos ir nugaros yra SICK, supilkite ją giliai. »Skaityti daugiau»

Randu-Oslero ligos simptomai

Rendu-Oslerio liga yra paveldima patologija, kuri perduodama iš tėvų į vaiką. Chromosominis defektas pažeidžia kraujagyslių sienelės histologinę struktūrą, dėl kurios susidaro silpnumas ir padidėja kraujavimo rizika.

Rendu-Oslerio ligos sinonimai:

  1. Hemoraginė angiomatozė.
  2. Kraujagyslių kilmės hemoraginė diathezė.
  3. Įgimta hemoraginė telangiectasia.
  4. Randyu-Osler-Weber liga.
  5. Oslerio sindromas.
  6. Išplatinta hemangiomatozė.

Liga perduodama kaip autosominė dominuojanti liga. Toks paveldimumo tipas priklauso nuo Mendelio genetikos įstatymų ir reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga, patologija 50% atvejų bus perduodama ir pasireikš jo vaikams. Kitais atvejais vaikai bus sveiki. Jei abu tėvai serga, liga pasireiškia visais atvejais.

Vadove "Vidaus organų ligų diagnozė" A.N. Kiškiai skiria visą šios ligos skyrių. Tai susiję su tyrimais, kurie buvo atlikti norint ištirti ne tik ligos priežastis, bet ir klinikinę ligos įvaizdį. Pagal 1994 m. Tyrimą McDonaldas ir Šovlinas nustatė, kad genetinis defektas, sukeliantis ligą, yra OWR1 lokuso 9 chromosomas (9q33-34). Tačiau 1997 m. Chovlin atliko dar vieną tyrimą, kurio rezultatai parodė, kad defektas yra ir 12-os chromosomų 12q (OWR2 lokusas), atitinkančio TGF-β receptorius.

Paveldimos telangiectasia histologinis pagrindimas

Paprastai kraujagyslių sieną sudaro sluoksniai:

  1. Endotelio.
  2. Elastingas
  3. Raumenų
  4. Pluoštinis.

Kiekvieno tipo laive vieno sluoksnio sunkumas yra skirtingas. Pavyzdžiui, arterinėse kraujagyslėse, kurios atlaiko aukštą kraujo spaudimą, raumenų ir elastingumo sluoksniai yra labiausiai ryškūs. Vienos venos yra pluoštinės, elastinės ir raumeningos sluoksniai. Arteriole turi tik raumeningąjį sluoksnį, o venula yra pluoštinė. Kapiliaras yra labiausiai neapsaugotas mūsų kūno indas, nes jis turi tik endotelį.

Ligos formavimo pagrindas yra visų kraujo kūnelių raumenų ir elastingumo sluoksnis. Šie indai susideda iš beveik vieno endotelio ir yra apsupti laisvo jungiamojo audinio. Tarp venulų ir kapiliarų yra anastomozės, kad atsiranda silpniausios sritys, kurios plinta po kraujo spaudimu.

Laivo sienelės silpnumas lemia:

  1. Teleangiektazija yra nuolatinis mažų indų, kurie neturi uždegiminio pobūdžio, dilatacija.
  2. Arterioveniniai šuntai - tiesioginis venos ir arterijų perdavimas be mažesnių laivų įtraukimo. Ši patologija veda į trofinio audinio pažeidimą toje zonoje, kurią tiekia šių kraujagyslių kraujas.
  3. Aneurysm - atsparus maiše panaši laivo išplėtimas vienoje vietoje.

Tai yra telangiectasia susidarymas kapiliarinio perėjimo į venulę vietoje ir yra būdingas ligos simptomas. Paprastai vis dar vystosi indo endotelio sluoksnio patologija, kurią lydina leukocitų ir histiocitų kaupimas aplink indus. Taip pat pablogėja odos ir prakaito liaukų bei plaukų folikulų papilių susidarymas.

Randyu-Osler pacientams padidėjusį kraujavimo riziką sukėlė kraujagyslių trapumas, tačiau 1998 m. Endo, Mamiya ir Niitsu mokslininkai pastebėjo trombocitų susidarymo pažeidimą. Kadangi tokių pacientų procentas buvo per mažas, šis faktas nebuvo įtrauktas į ligos diagnostinį kriterijų, tačiau jie nebuvo diskontuojami.

Klinikinė liga Randy-Osler-Weber

Išoriniai Weberio ligos simptomai dažnai pasitaiko ankstyvame mokyklinio amžiaus ir pasireiškia keliais etapais:

  1. Pradinis - ant kūno nedidelis kiekis nedidelių neuždegiminio pobūdžio dėmių, turinčių netaisyklingą formą.
  2. Vidutiniškai - dėmės palaipsniui didėja ir pradeda vartoti arachnidinę formą.
  3. Medaus - išsiplėtimo indų skersmuo siekia 5-7 mm ir veikia virš odos lygio.

Priklausomai nuo kraujagyslinės žvaigždės vietos, jo spalva gali skirtis nuo raudonos iki tamsiai mėlynos spalvos.

Diagnostikos faktas! Odos defekto diagnostinis kriterijus yra jo išnykimas, kai jis spaudžiamas ant jo. Šis metodas yra gerai žinomas kaip "diaskopija". Metodo esmė odos dėmių kraujagyslių arba uždegiminio pobūdžio pripažinimui. Paprastas skaidrus stiklas nuspaustas ant dėmių. Jei jis išnyko, tai reiškia, kad defektas yra kraujagyslių pobūdis, o jei ne - uždegimas. Randy-Osler ligos atveju kraujagyslių sutrikimai atsiranda ant odos, kuri išnyksta esant slėgiui.

Labiausiai pavojingas ligos simptomas "paveldima hemoraginė telangiectasia" yra kraujavimas. Tai gali būti skirtinga lokalizacija ir kartu su ja:

Mūsų skaitytojų istorijos

Maždaug prieš 1 metus mano kojos pradėjo siaubingai skauda ir pasirodė varikoze. Išbandęs visas liaudies priemones, kreipiuosi į gydytojus, kurie galų gale man nepadėjo, bet tiesiog apgailestavo, kad atidėjau gydymą. Kai depresiškai kasti internetą ieškant įvairių gydymo būdų, mane traukė flebologo pastaba. Jis sakė, kad buvo surastas išgydymas iš "VARIKOZA", cituodamas unikalią naują vainikinių vaistų nuo venų gydymo priemonę, kuri yra labai veiksminga ligos gydymui. Ir jūs tikėtumėte, kad tik 15 dienų išnyko varikozės venų!

  1. Žaizdos ant odos.
  2. Kraujavimas akies obuolyje.
  3. Nedidelis kiekis šviežio kraujo išmatose.
  4. Kraujas tepant dantis.
  5. Kraujavimas iš nosies.
  6. Kraujas skrepliuose, kai kosulys ar čiaudėjimas.
  7. Raudonasis kraujas vemiate.

Dėl to, kad net mažas kraujo kiekis prarandamas, bet nuolat, žmogus jaučia bendrąsias ligos požymius:

  1. Nuovargis
  2. Mieguistumas.
  3. Galvos svaigimas ir alpimas.
  4. Triukšmas ausyse ir "žvaigždės" prieš akis.
  5. Palpitacijos ir dusulys.
  6. Stenokardijos simptomai.

Pirmiau minėti bendrieji simptomai turi loginį pagrindą:

  1. Susiaurėja audinių trofiškumas, dėl kurio atsiranda ląstelių hipoksija ir badavimas.
  2. Dėl deguonies trūkumo paspartėja kraujo apytaka.
  3. Širdies ląstelių patologija sukelia širdies ląstelių ląstelių dezaktyvavimo požymius, dėl kurių atsiranda stenokardijos simptomų.

Diagnostiniai ligos kriterijai

Simptomai, kurie gali rodyti ligą Randy-Osler:

  1. Dažnas kraujavimas iš nosies - 90%.
  2. Uždegiminės plaučių ligos - 5-30%. Išsiplėtusiose apatinių plaučių dalių arterio-venų anastomose yra kraujo stagnacija, dėl to lieka stagnacija plaučių cirkuliacijoje ir uždegiminių procesų raida. Tai pasireiškia kaip dusulys, cianozė, hemoptizė. Lėtinė hipoksemija sukelia atsaką į padidėjusį eritrocitų skaičių (hipokseminį eritrocitą), kuris pasireiškia kraujo storiu.
  3. Virškinimo trakto kraujavimas 20% atvejų pasireiškia 40-50 metų amžiaus. Dažniausiai kraujavimas iš skrandžio, tačiau 10% atvejų storosios žarnos kraujavimas, kuris gali būti klaidingai laikomas hemorojais, vėžiu ar polipozė.
  4. Smegenų ir nugaros smegenų sutrikimai yra tiesiogiai susiję su kraujagyslių patologija, kuri kartais gydoma chirurginiu būdu.
  5. Cirozė pasireiškia 1-2%. Jo priežastis yra organų trofijos pažeidimas, tačiau tokia išvada yra labiau prielaida, nes pacientai dažnai imasi daug medikamentų ir negalima išskirti toksinių vaistų sukeltų hepatitų.

Dažnai diagnozė nustatoma po ilgų ir skausmingų ligos simptomų gydymo įvairiais būdais. Tik dėl išsamios ligos istorijos ir gyvenimo kolekcijos, kruopščiai ištyrus paciento kūną, galime manyti, kad yra ligos Randy-Osler-Weber. Siekiant patvirtinti numanomą diagnozę, būtina atlikti laboratorinius ir instrumentinius diagnostikos metodus.

Laboratoriniai rezultatai:

  1. Kraujo tyrimas - anemija ar antrinė eritrocitozė, sumažėjusi deguonies prisotinimo kraujyje, trombocitopenija (retai).
  2. Kraujo ir geležies trūkumo (antrinė geležies stokos anemija) biocheminė analizė, kraujo elektrolitų sudėties pažeidimas.
  3. Kraujo krešėjimo mėginiai - padidėja kraujo krešėjimo laikas (retai).
  4. Šlapimo tyrimas - raudonieji kraujo kūneliai šlapime (esant kraujavimui į urogenitalinę sistemą).

Instrumentinių tyrimų metodų rezultatai:

  1. EFGDS - virškinimo sistemos viršutinės dalies gleivinės (burnos ertmės, stemplės, skrandžio, dvylikapirštės žarnos) kraujagyslių išplitimo požymiai.
  2. Kolonoskopija - telangiektazija storosios žarnos gleivinėje.
  3. Bronchoskopija - aneurizmos ir vorinių venų ant kvėpavimo takų gleivinės (retai naudojamos).

Kartais jie atlieka cistoskopiją (šlapimo takų tyrimą) ir diagnostines laparoskopines operacijas, tačiau šie metodai yra pernelyg trauminiai, todėl šie metodai nėra naudojami ligos patvirtinimui, kad nebūtų sukelti kraujavimo, tačiau jie retai naudojami.

Optimalus vidaus organų kraujagyslių tyrimo metodas yra KT ar MRT kontrastas, leidžiantis vizualizuoti visus nenormalius kraujagyslių plaučius organizme.

Randy-Osler ligos gydymo metodai

Šiuo metu pasaulyje yra 2 gydymo būdai bet kokiai ligai:

  1. Patogenezinis gydymas yra būdas tiesiogiai kovoti su ligos apraiškomis.
  2. Etiologinis gydymas - būdas išspręsti pagrindinę ligos priežastį.

Kadangi ligos priežastis yra žmogaus kūno kiekvienos ląstelės genetinis kodas, tik praktinėje medicinoje yra tik patogeniškas gydymas. Jį sudaro keli dalykai:

  1. Kraujavimo prevencija.
  2. Kūno rūgščių ir elektrolitų būklės išlaikymas.
  3. Didelių kraujagyslių defektų chirurginis pašalinimas.
  4. Jei reikia, sustiprinkite didelių indų sienas (aortą).
  5. Ūminių ligų sumažėjimas: kraujavimas, dusulys, angina, galvos svaigimas, sąmonės netekimas.

Oslero sindromo sergančių pacientų gydymo ypatumai

Geriau nosies kraujavimą gydyti, naudodamas stora nosies ertmių tamponadą, nes tai veda prie mažų indų sužalojimo ir tik sustiprina situaciją.

Kraujavimas iš mažų kraujagyslių, vietinių kraujagyslių preparatų vartojimas yra neveiksmingas (trombinas, lebetoksas).

Geriausias hemostatic agentas yra 5-8% aminokaproinės rūgšties, kuri greitai ir ilgą laiką veikia gleivinės ir odos drėkinimą. Po to, kai kraujavimas sustojo, būtina gydyti vietinius gijimo preparatus (pantenolį), kad išgydytų žaizdą.

Kraujavimo prevencija susideda iš:

  1. Trauminio sporto ir laisvalaikio užsiėmimų apribojimai.
  2. Išlaikyti kraujo spaudimą normaliame lygyje (110/70 - 120/80 mm Hg).
  3. Uždegiminių procesų organizme prevencija.
  4. Priimamas reikalingas vitaminų ir mineralų kiekis.
  5. Sumažinti stresines situacijas.
  6. Apriboti ir griežtai kontroliuoti kraujo skiediklių (antikoaguliantai) vartojimą.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, skiriami vaistai:

  1. Gliukokortikoidai (prednizonas 4-8 mg per parą) kaip priešuždegiminis agentas.
  2. Antioksidantai kraujagyslių stiprinimui ir medžiagų apykaitos produktų išskyrimui (askorutinas, vitaminas E).
  3. Geležies preparatai (Ferumlek) geležies trūkumo anemijai gydyti.
  4. Didelio vandens kiekio pripildymas skysčiui užpildyti (Essentuki, Regidron).

Šiuo metu etiologinis paveldimų hemoraginių telangiectasia gydymas yra neįmanomas, tačiau yra galimybė pasinaudoti naujausiomis technologijomis ir įvykiais, kuriuos galite rasti efektyviu būdu. Atsižvelgiant į šiuolaikinius DNR korekcijos metodus ląstelėje, dabar galima užkirsti kelią ligos plitimui vaisiui ankstyvose gimdos vystymosi stadijose arba iki gimdymo.

Šiuo metu didelė pinigų suma buvo investuota į ligos genų terapijos veiksmingų variantų tyrimą ir tobulinimą. Bet kokiu atveju paveldimos hemoraginės telangiektazijos genų terapija yra vienintelis žingsnis į ateitį be šios mirtinos ligos, kurią sukelia genų ląstelių DNR klaida. Visas pasaulis tikisi, kad žmonija netrukus suzinosi, kaip išgydyti Randy-Oslerio ligą.

Rendu-Oslerio liga: priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Rendu-Oslerio liga (Rendu-Osler-Weber) yra genetiškai apibrėžta patologija, kurios būklė yra netobulos įvairios lokalizacijos kraujagyslių endotelio vystymasis ir pasireiškia klinikoje hemoraginės diatezės. Angiomos ir telangiectasias yra kraujagyslių anomalijos, esančios ant burnos ir nosies ertmių gleivinės, vidinių organų, lūpų, oda. Patologija reiškia neuroderminius sindromus - phakomatosis.

Patologinis procesas turi neuždegiminį pobūdį. Maži indai yra transformuojami į daugybę telangiektazijų, kurie pasireiškia kraujagyslių žvaigždėmis ar retikuliais ir yra linkę pakenkti ir kraujuoti. Pacientams yra spontaninis kraujavimas iš nosies ar skrandžio, dėl kurio atsiranda lėtinė anemija.

Patologija pirmą kartą buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojais iš įvairių šalių: Kanados, Prancūzijos, Anglijos. Ačiū W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu ir F.P. Weberio angiopatija vadinama liga Randy-Osler-Weber. Ši patologija yra reta: viename iš 5000 žmonių. Liga serga vienodai dažnai tarp vyrų ir moterų, nepriklausomai nuo amžiaus ir kilmės.

Paveldimos ligos yra pavojingos, nes jas sunku gydyti. Atliekamas tik simptominis gydymas, nes neįmanoma paveikti pakeisto geno. Rendu-Oslerio liga veikia kraujagyslių sistemą ir susilpnėja iki nuolatinio kraujavimo iš mažų indų. Kapiliarų sienos tampa plonesni, jie tampa trapūs, jų lumenas plečiasi, formuojasi arterinės-venulinės anastomozės. Pacientams ant odos ir gleivinių atsiranda telangiektazija ir angiomos.

Priežastys

Randyou-Osler liga yra liga, kurios priežastis nėra visiškai suprantama. Pagrindinis rizikos veiksnys yra paveldimumas. Genų mutacija yra pagrindinis etiopatogenezinis patologijos veiksnys. Genai, koduojantys pagrindinių kraujagyslių sienelių endotelio struktūrinių elementų sintezę, yra atsakingi už audinių susidarymą. Šių genų mutacija sukelia endotelio defektus, jos sunaikinimą, kapiliarinį ištempimą ir kraujavimą. Visuose induose kaupiasi leukocitai ir histiocitai, sutrinka trombocitų funkcijos, aktyvuojama fibrinolizė. Venulos smarkiai plinta ir išsiplės. Dėl to kraujospūdis ir kraujo tekėjimo greitis mažėja. Arterioveninės aneurizmos dėl silpno pažeidžiamumo sukelia kraujavimą. Paveldimi kraujagyslių pažeidimai perduodami dominuojančia autosomala.

Nepageidaujami veiksniai, skatinantys patologiją patyrusiems žmonėms, turintiems paveldimą polinkį: pirmąjį nėštumo trimestrą vartojami vaistai, taip pat nėščios moters infekcinės ligos. Šių veiksnių įtaka vaisiaus struktūra keičiasi gimdoje.

Dėl kraujavimo atsiradimo ir intensyvinimo gali prisidėti tokios aplinkybės:

  • Mechaninis sužalojimas
  • Aukštas kraujospūdis
  • Avitaminozė, vegetarizmas,
  • Rinitas, sinusitas, rinofaringitas
  • Stresas
  • Viršįtampis
  • Alkoholizmas
  • Disaggregantų (pvz., Aspirino) gydymas
  • Blogas miegas, darbas naktį
  • Radiacinė ir rentgeno spinduliuotė.

Morfologiniai ligos elementai: telangiektazija, arterioveniniai šuntai, aneurizmai. Patologijos paūmėjimas sutampa su hormonų sutrikimu organizme per brendimo laikotarpį, nėštumo metu, po gimdymo. Jos sukelia ūminės infekcijos, profesinės ligos, CNS disfunkcija.

Klinikinis vaizdas

Kapiliarinis dilatavimas kliniškai pasireiškia atsiradus ant odos ir gleivinių vorinių venų ar retikulių. Teleangiektazija yra pagrindinis Rendu-Osler sindromo morfologinis pagrindas. Liga sunku nepraleisti. Pirma, būsimoje telangiectasia vietoje atsiranda maža netaisyklingos formos vieta, kuri palaipsniui tampa ryškiu raudonu mazmeniu, stipresnė virš odos paviršiaus ir ryškiai pasislenka į sveikos odos fono pusę. Labiausiai tipiškos angiketazijos lokalizavimo vietos paciento kūne yra lūpų, burnos, nosies, galvos, pirštų, nagų lova, ryklės gleivinės, gerklų, trachėjos, bronchų, stemplės, skrandžio, žarnų, inkstų ir šlapimo takų.

Klinikinės ligos apraiškos Randy-Osler

Klinikiniai ligos požymiai Randy-Osler:

  1. Kraujavimo angiomos.
  2. Telangiektazija - kraujavimo dėmės ant odos ir raudonųjų arba melsvų spalvų gleivinės, susidarančios dėl kraujagyslių ligos.
  3. Padidėja nosies ir virškinimo trakto kraujavimo rizika.
  4. Anemija dėl dažnų ir sunkių kraujavimų.

Randyu-Oslerio liga pasireiškė hemoraginio sindromo ir anemijos požymiai. Pacientams yra vidinis ir išorinis kraujavimas, kraujas pasirodo su išmatomis, skrepliais, šlapimu. Kraujavimas iš nosies yra toks gausus, kad dažnai sukelia anemizaciją pacientams ir netgi mirtį. Endoskopija gali padėti nustatyti kraujavimą iš vidaus organų ir nustatyti jo šaltinį.

Arterioveninės aneurizmos, lokalizuotos plaučių manifeste kaip dusulys, poliglobulija, odos cianozė, sklero injekcija, hemoptizė, hipokseminis eritrocitozė.

Išplitusiais atvejais liga Randu-Osler gali sukelti sunkių komplikacijų:

  • Hipertenzija
  • Edemos sindromas
  • Miokardo disfunkcija
  • TELA,
  • Hepatomegalija ir kepenų cirozė,
  • Aklumas
  • Intracerebrinė kraujavimas
  • Geležies trūkumo anemija ir aneminė koma,
  • Paralyžius.

Diagnostika

Ligos diagnozė Randy - Osleras prasideda paciento tyrimu. Jei ant kūno yra matomų telangiectasias, lengva nustatyti teisingą diagnozę. Žandikaulio ar žandikaulio bandymai leidžia spręsti poodinio kraujavimo problemas. Endoskopiniai tyrimai padeda nustatyti teisingą diagnozę.

Apskritai pacientų kraujo tyrimas atskleidžia hipochrominę anemiją, bendrą šlapimo analizę, mikroorgazinę ar bendrą hematuriją su kraujagyslių pažeidimais šlapimo takų srityje. Koagulogramoje esminių pažeidimų nėra.

Papildomi diagnostiniai metodai: vidinių organų ultragarsas, plaučių rentgenografija, endoskopija, CT ir MR.

Gydymas

Ligonio gydymas Randu-Osler simptominis. Jį sudaro narkotikų vartojimas, vietinio poveikio metodai kraujavimo šaltiniui, operacija. Pacientai yra gydomi ambulatoriumi ir dideliu kraujo netekimu terapinėje ar hematologinėje ligoninėje.

Konservatyvios terapijos tikslas - sustabdyti kraujavimą. Pacientams skiriami vaistai, užkertantys kelią kraujo krešulio rezorbcijai ir sustabdyti kraujavimą. Kiti šios patologijos vaistai yra neveiksmingi.

  1. Kraujavimo kampeliai yra prieskrandę ir gydomi hemostaziniais preparatais. Geriamieji hemostaziniai vaistai skirti vikazoliui, ditsinonui, aminokaprino rūgščiai, etamzilatui, taip pat vaistams, kurie teigiamai veikia kraujagyslių sieneles, epitelizuojančius ir regeneruojančius vaistus - vitaminas C, vitaminas E, Deksapanthenolis.
  2. Hemostazinis bendrasis veiksmas - "Adroksonas". Vaisto injekcijos turi tam tikrą poveikį.
  3. Hormonų terapija atliekama siekiant padidinti estrogeno kiekį kraujyje. Moterims skiriamas etinilio estradiolis, o vyrams - methyltestosterone.
  4. Hemocomponent terapija - donoro kraujo perpylimas, šviežiai užšaldyta plazma, trombocitų masė, kriofezitatų įvedimas.
  5. Geležies preparatai - "Aktiferrinas", "Ferromedas", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler liga dažnai reikalinga chirurgija. Operacijos metu sugadinta laivo dalis pašalinama arba pakeičiama protezu. Kryokoaguliacija gerą rezultatą sukelia kraujavimas iš nosies. Skystas azotas įšaldo paveikto indo plotus. Kryoapplicatoras sunaikina telangiektaziją, paskui purškia skystąjį azotą nosies ertmėje, kad pašalintų sausumą ir išvengtų plutos susidarymo. Kryoterapija atliekama ištisus metus. Cheminis naikinimas, termokoaguliacija, lazerio korekcija, baroterapija - fizinio poveikio metodai, kurie duoda laikinus rezultatus. Laivų susimaišymas naudojamas plintančiam kraujavimui dėl sveikatos priežasčių.

Tarp tradicinės medicinos receptų, kurie papildo pagrindinį gydymą, dažniausiai ir efektyviai yra infuzijos ir vaistažolės, skatinančios kraujo ląstelių metabolizmą, didina kraujo krešėjimą ir pagerina regeneravimo procesus. Pacientams skiriama kraujagyslių, dilgėlių, miežinių žolių, laukinių braškių kolekcija. Žaliavos sumaišomos, užpilama verdančiu vandeniu ir per pusę valandos kaitinama vandens vonioje, po to paruošiama valandą ir tris kartus per parą valgyti pusę puodelio. Kolekcija taikė kursą du mėnesius be pertraukos.

Prevencija

Prevencinės priemonės ligai Randyu-Osler:

  • Konsultacinė genetika planuojant nėštumą šeimoms, kurių istorijoje yra tokių ligų atvejų,
  • Provokuojančių veiksnių panaikinimas
  • Kūno apsauga išlaikoma optimaliu lygiu
  • Ilgi pasivaikščiojimai grynu oru
  • Kietėjimas kūno, dušas,
  • Reguliarus širdies susitraukimų dažnio ir slėgio stebėjimas
  • Įspėjimas apie vidurių užkietėjimą
  • Darbo ir poilsio optimizavimas,
  • Kovoti su blogais įpročiais
  • Tinkama mityba.

Savalaikis ir tinkamas gydymas gali sutaupyti paciento sveikatą ir gyvenimą. Prognozė daugeliu atvejų yra gana palanki, tačiau yra formų su nekontroliuojamu kraujavimu.

Be To, Skaityti Apie Laivų

Išeminė širdies liga

Koronarinė širdies liga (CHD) yra organinė ir funkcinė miokardo pažeidimas, kurį sukelia širdies raumens kraujotakos trūkumas ar nutraukimas (išemija). Širdies priepuolis gali pasireikšti kaip ūminis (miokardo infarktas, širdies sustojimas) ir lėtinis (krūtinės angina, poinfarcinė kardiosklerozė, širdies nepakankamumas).

Apatinių galūnių trofiniai opos

Trofinė opa yra liga, pasireiškianti odos ar gleivinės defektų atsiradimu, atsirandančia po nekrozinio audinio atmetimo, apibūdinama lėta eiga, maža tendencija gydyti ir tendencija pasikartoti.

Namų reabilitacijos planas po bet kokio smūgio.

Iš šio straipsnio jūs sužinosite: kas eina į reabilitaciją po insulto namuose, kaip turėtų atsitinka kiekvienas atsigavimo etapas. Ką reikia padaryti, kad kuo greičiau atsigautų.

Aortosklerozė širdies aortos: kas tai, simptomai, kaip gydyti

Aortos aterosklerozė yra pavojinga šio didžiausio kūno (laivo iš širdies) indo, kuris atsiranda dėl riebalų keitimo organizme. Šios arterijos sienelių vidinėje pusėje yra kaupiami cholesterolio, lipoproteinų ir kalcio druskos, susidarančios plokštelės, kurios siaurai arba visiškai blokuoja laivo liumenį tam tikroje vietoje.

Gydyk širdį

Patarimai ir receptai Ką nusimesti už širdį 03/06/2016, Natalia, gimusi 1976 mPriimti vaistiniai preparatai: Prodax 150 mg ryte ir vakare, 5 mg tirozolio, 1 ml. Maltafer, Cordaron 200 mg 5 kartus per savaitę

Kodėl kapiliarai sprogo akimis?

Akis yra vienas iš sudėtingiausių ir svarbiausių suvokimo organų, per kurį žmogus turi galimybę pažvelgti į aplinkinį pasaulį. Akis yra nusistovėjęs mechanizmas, o jo detalių pažeidimas gali pabloginti regėjimą.